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新一代癌症早筛爆发前夜:泛癌种早筛

2019-09-16

根据国家癌症中心2018年发布的全国癌症统计数据:2014年全国恶性肿瘤新发病例约为380.4万例,全国恶性肿瘤死亡数约为229.6万例。随着老龄化的发展,恶性肿瘤发病率将会持续上涨,形势非常严峻。

近年来,肿瘤靶向药和免疫治疗药物的出现,为肿瘤治疗带来了新希望,同时,基于NGS的伴随诊断也催生了一大批致力于肿瘤精准诊疗的初创企业。分别推出了肿瘤风险预测、肿瘤精准用药、复发风险评估、术后残留监测、精准免疫用药等不同的产品。

业内人士都熟悉的一句话是:科研服务百亿市场,医学服务千亿市场,人人服务万亿市场。无论是NIPT还是肿瘤伴随诊断,都是属于医学服务范畴,主要面向临床市场。当NIPT和肿瘤伴随诊断一片红海之时,面向人人服务的万亿市场的初创企业开始崭露头角,其中就包括肿瘤早筛。

中国癌症患者的五年生存率大概是39%左右,而在美国五年生存率可以达到68%,是什么原因造成了这么大的差异。主要原因是中国大概60%的癌症患者被发现和诊断的时候是中晚期,而癌症患者在早期的治疗效果要优于晚期患者。因此,早筛对于降低整个肿瘤人群死亡率有着非常重要的意义。

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要想对肿瘤进行早期筛查,就必须寻找相关的蛛丝马迹。理论上来讲,检测循环肿瘤细胞(CTC)、ctDNA、循环RNA(mRNA、miRNA、lncRNA)、循环蛋白或外泌体都是潜在的方法。

基于ctDNA点突变实施癌症早筛的企业占了大多数,而基于ctDNA甲基化检测的企业也逐渐进入人们的视线。但大多数企业都是针对某一特定的癌种,例如泛生子基于cfDNA和蛋白标志物的产品主要应用于乙肝病毒携带者的肝癌早筛,鹍远基因基于ctDNA甲基化的产品主要针对肠癌,莱盟君泰基于ctDNA甲基化的产品主要针对肝癌,而基准医疗即将推出的则是基于尿液DNA甲基化的针对膀胱癌的产品。

然后是肿瘤液体活检明星企业Grail在2019 ASCO上公布了CCGA项目的新数据,数据显示,GRAIL的多癌种血液早期检测产品(基于ctDNA甲基化+机器学习算法)能够在癌症早期阶段检测到12种致命癌症(包括直肠肛管癌、结直肠癌、食道癌、胃癌、头颈癌、激素受体阴性乳腺癌、肝癌、肺癌、卵巢癌和胰腺癌,以及多发性骨髓瘤和淋巴肿瘤)的强烈信号,其特异性至少达到99%(假阳性率≤1%),同时能够实现高精度组织溯源。

日前宣布,其液体活检测试已获得美国FDA授予突破性医疗器械认定。这是一种正在开发的定性体外诊断方法,用于检测与同源重组修复缺陷(HRD)有关的关键基因是否发生序列变异,包括单碱基突变、插入/缺失、和拷贝数变异。

同源重组修复(HR)是细胞中修复双链DNA断裂的常见方式。DNA断裂的另一种修复方式是ADP核糖聚合酶(PARP)参与的DNA单链断裂修复。如果同时削弱这两种DNA损伤修复机制,最终会造成细胞基因组不稳定,诱导细胞凋亡。

2018年10月,当思勤医疗发布世界首款泛癌种早筛产品思康宁™时,业内可能尚存争议。据了解,思勤医疗的泛癌种早筛产品灵敏度为56%(概念验证)--61%(验证集),特异性达99%,组织溯源为67%。该款产品的原理是分析外周血游离DNA 片段中癌症基因突变为核心,并采用全新多变量算法结合大数据和人工智能判断癌症,并能实现对癌症受累器官的溯源。

癌症的形成是一个长期的过程,在这期间,不断累积的基因突变,是癌症发生的重要因素。泛癌肿早筛,不仅是基因检测、液体活检领域的目标,也是医学诊断的王冠,如何通过冰山一角去早期发现、诊断癌症,从而实现癌症的早诊早治,大大降低癌症死亡率,最终使癌症不再是绝症的代名词,成为可防可治的慢性病,到底是医学检验人遥不可及的愿望,还是触手可及的希望,现在来说,下结论都还为时过早。


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